Enfermedades raras
21 DE JUNIO, DÍA MUNDIAL DE LA ELA
Demandan que la ELA deje de considerarse una enfermedad rara y reciba más fondos para la investigación
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que afecta solo en nuestro país a unas 4.000 personas. Una patología, que si bien está considerada como enfermedad rara, se cobra cada día 3 vidas, y al mismo tiempo, supone tres nuevos diagnósticos positivos.
SUFRE INTERFERONOPATÍA INFANTIL
Colabora con la investigación que busca un tratamiento para Raúl, un niño de 9 años con una enfermedad rara muy grave
Raúl tiene nueve años y sufre una enfermedad rara muy grave: una interferonopatía infantil. Las mutaciones que presenta no han sido descritas hasta la fecha, lo que le convierte en un caso único. Investigadores de la Universidad de Murcia y el IMIB-Arrixaca trabajan para encontrar un tratamiento más efectivo para el pequeño.
Si quieres colaborar con este proyecto, puedes hacerlo aquí.
SEGÚN UN ESTUDIO ESPAÑOL
Científicos españoles crean un tratamiento pionero de células madre para frenar los síntomas de una enfermedad rara
Un equipo de científicos de diversos centros españoles han conseguido crear un tratamiento pionero con células madre para la epidermólisis bullosa distrófica, una enfermedad rara y sin cura.
DOS ESTUDIOS CIENTÍFICOS ESPAÑOLES
Aumentan la esperanza de vida en ratones con envejecimiento acelerado por el síndrome de progeria
El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford aparece en la infancia y causa la muerte prematura. Dos estudios, llevados a cabo por investigadores españoles y basados en la edición genética, han logrado elevar la esperanza de vida de ratones con esta enfermedad rara.
NUEVA MUTACIÓN EN LA FORMA DE 'ALPHA-1'
Identifican una nueva enfermedad "muy rara" en niños: solo hay tres casos en todo el mundo
Un grupo de investigadores de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca, han identificado una nueva enfermedad rara y grave, que provoca en los niños ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la orina y una inteligencia menor. Ya se han diagnosticado a dos niños en Europa y otro niño en Canadá. Todos ellos con edades comprendidas entre 4 y 6 años.
PRESIDE EL ACTO OFICIAL
La reina Letizia reclama más visibilidad e investigación en España para el tratamiento de las enfermedades raras
La reina Letizia ha presidido el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se ha celebrado bajo el lena 'Construyamos hoy para mañana', con el objetivo de dar más visibilidad sobre estas dolencias y que la sociedad no se olvide de las tres millones de personas con enfermedades raras y sus familias que "ruegan que la investigación científica se potencie"en nuestro país.
EN ESPAÑA SE TARDA UNA MEDIA DE CINCO AÑOS EN OBTENER UN DIAGNÓSTICO CLARO
Seis de cada cien españoles se verá afectado por alguna enfermedad rara a lo largo de su vida
Seis de cada cien españoles padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, según la Sociedad Española de Neurología (SEN) que, con motivo del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, recuerda que en España hay tres millones de personas afectadas por alguna de estas patologías.
28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Los médicos de Familia, claves en la detección precoz de las enfermedades raras
El médico de Familia es el profesional más mejor situado dentro del sistema sanitario para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras (EE.RR.); sin embargo, abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de estos expertos para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial.
SE LLAMA IKER Y ES DE TOLEDO
Un niño de cinco años con parálisis dona sus ahorros a otro que padece una enfermedad rara
Iker, un toledano de cinco años con parálisis cerebral, ha donado los 50 euros que tenía ahorrados para que ayuden a Pepe, un niño canario, también de cinco años, que tiene un problema psicomotor. El gesto del pequeño Iker ha sido reconocido por la madre de Pepe, que le ha definido como "uno de esos niños con luz que sólo es capaz de provocar ternura y alegría con su gran sonrisa"
EN LOS ÚLTIMOS OCHO AÑOS
Aumenta un 40% la asistencia de los niños con enfermedades raras en los colegios
El número de personas con enfermedades raras que han visto cubiertas sus necesidades asistenciales en el colegio ha aumentado un 40% en los últimos ocho años, un dato que demuestra que construir una sociedad cada vez más inclusiva "es posible". Al acto ha asistido la reina Letizia.