Mutación genética

MUTACIONES EN LA ESTRUCTURA TIA1
Descubren el mecanismo biológico básico que hay detrás de la ELA
Un equipo de científicos del Hospital Infantil de Investigación St. Jude y la Clínica Mayo, en Estados Unidos, ha identificado un mecanismo biológico básico que mata las neuronas en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, y en un trastorno genético relacionado, la demencia frontotemporal (DFT).
A TRAVÉS DE UN ENFOQUE EN TIEMPO REAL
Nuevos avances en el conocimiento del cáncer metastásico
El cáncer metastásico tiene más mutaciones genéticas de que las que se observan en los tumores en etapa temprana. Para que la medicina de precisión sea una realidad en la atención de esta fase del cáncer, una nueva investigación ha concluido que se necesita un enfoque integral en tiempo real que examine los tumores metastásicos y las secuencias genéticas hasta un nivel de detalle mayor que el de las pruebas comerciales.
NUEVO ESTUDIO
Una mutación en el gen BAP1 podría estar asociada con mayor incidencia de cáncer
Un grupo de investigadores, dirigido por Michele Carbone, de la Universidad de Hawai, Estados Unidos han concluído en uno de sus estudios que una mutación en el gen, BAP1, se asocia con una mayor incidencia de mesotelioma, el melanoma carcicoma renal y otros tipos de cáncer.

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