mutaciones
SEGÚN UN ESTUDIO
Descubren que algunas mutaciones de ADN aumentan el riesgo de recurrencia en el cáncer de mama
Investigadores americanos y canadienses han relacionado en un estudio ciertas mutaciones de ADN con un alto riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos, lo que podría ayudar a predecir qué enfermos son más propensos a recaer y sufrir metástasis.
MUTACIONES EN LA ESTRUCTURA TIA1
Descubren el mecanismo biológico básico que hay detrás de la ELA
Un equipo de científicos del Hospital Infantil de Investigación St. Jude y la Clínica Mayo, en Estados Unidos, ha identificado un mecanismo biológico básico que mata las neuronas en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, y en un trastorno genético relacionado, la demencia frontotemporal (DFT).
POR LAS COMBINACIONES DE GENES
Identifican las posibles causas de un tipo de tumor cerebral mortal
Un grupo de investigadores, liderado por científicos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, ha identificado las combinaciones de genes que pueden causar glioblastoma, la forma más común de tumor cerebral primario en adultos y que es esencialmente letal.
INVESTIGADORES DEL CNIO
Descubren un gen mutado en familias con múltiples tumores
La mutación hallada, en el gen POT1, por investigadores del CNIO, da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuentran el angiosarcoma cardiaco.
POR PRIMERA VEZ
Científicos españoles identifican una mutación asociada al riesgo de aneurisma
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), dirigidos por Alicia García Arroyo, han identificado una mutación en la proteína celular 'MMP17' asociada al riesgo de aneurisma.
SEGÚN UNA NUEVA INVESTIGACIÓN
Solo cuatro mutaciones están detrás de la resistencia a fármacos del VIH
Solo cuatro mutaciones genéticas son responsables de la mayoría de los casos de transmisión del VIH con resistencias a los tratamientos, según ha constatado un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Stanford (EEUU) y que cuenta con participación española.
UNA PLATAFORMA 'ON LINE' Y ACCESIBLE
En marcha el primer banco español de mutaciones genéticas
El Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha la primera base de datos nacional que recoge mutaciones genéticas de pacientes, un proyecto pionero en España pero que ya existe en otros países europeos, que ha demostrado gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica.